女子长期乏力查出吸血鬼病基因 什么是吸血鬼病

“吸血鬼病”即卟啉病，是一种罕见的代谢性疾病，主要因血红素合成途径中的酶缺乏或活性降低，导致卟啉和卟啉前体在体内蓄积，引发一系列临床症状。卟啉病在文学作品和影视作品中常被描绘为与吸血鬼相关的疾病，因为某些卟啉病患者皮肤在阳光照射下会出现疼痛、红肿甚至溃疡，使得他们畏惧阳光，喜欢在夜间活动，获得了“吸血鬼病”的俗称。

在现代社会，乏力、精神不振等症状时常被人们轻描淡写地归咎于缺乏休息或过度劳累。但这些症状有时可能是潜在健康问题的前兆。最近，一则关于52岁林女士因长期乏力而被诊断为“吸血鬼病”的新闻引起了广泛关注。更令人震惊的是，林女士一家四口都携带这种罕见疾病的基因。

卟啉病的成因主要是遗传基因突变，导致血红素合成途径中的酶缺乏或活性降低。这些酶在血红素合成过程中起着关键作用，一旦缺失或功能受损，就会导致卟啉和卟啉前体在体内无法正常代谢，进而引发疾病。卟啉病的诱因包括月经、妊娠、感染、劳累、应激、药物等。这些诱因可能加重或诱发卟啉病的症状，使得疾病发作“突如其来”，且难以有效预防。

由于卟啉病主要由遗传基因突变引起，预防的关键在于遗传咨询和基因检测。有高危家族史的人员应接受遗传学检测和咨询，以了解自身携带疾病基因的风险。对于已经确诊的卟啉病患者，治疗主要采取避免诱因、药物治疗和光保护等措施。避免诱因包括避免阳光照射、减少劳累和应激等；药物治疗则根据病情选用合适的药物来缓解症状；光保护则通过穿着防晒衣物、使用防晒霜等措施来减少阳光对皮肤的伤害。